تغییر در مجموعه ژن ها. نتایج تغییرات در ژن های عملکردی. آسیب شناسی ارثی در نتیجه تنوع ارثی

انتظار برای تولد یک کودک شگفت انگیزترین زمان برای والدین است، اما در عین حال ترسناک ترین زمان است. بسیاری از مردم نگران هستند که نوزاد ممکن است با هر ناتوانی جسمی یا ذهنی به دنیا بیاید.

علم ثابت نمی ماند، می توان نوزاد را از نظر ناهنجاری های رشدی در مراحل اولیه بارداری بررسی کرد. تقریباً تمام این آزمایش ها می توانند نشان دهند که آیا همه چیز در مورد کودک طبیعی است یا خیر.

چرا اتفاق می افتد که والدین یکسان می توانند فرزندان کاملاً متفاوتی به دنیا بیاورند - یک کودک سالم و یک کودک دارای معلولیت؟ این توسط ژن ها مشخص می شود. تولد یک نوزاد توسعه نیافته یا یک کودک با ناتوانی های جسمی تحت تاثیر جهش های ژنی مرتبط با تغییرات در ساختار DNA است. بیایید در مورد این با جزئیات بیشتر صحبت کنیم. بیایید ببینیم چگونه این اتفاق می افتد، چه جهش های ژنی وجود دارد و علل آنها.

جهش چیست؟

جهش یک تغییر فیزیولوژیکی و بیولوژیکی در ساختار DNA سلول است. علت ممکن است تشعشعات (در دوران بارداری، اشعه ایکس را نمی توان برای بررسی جراحات و شکستگی ها انجام داد)، اشعه ماوراء بنفش (قرار گرفتن طولانی مدت در معرض نور خورشید در دوران بارداری یا قرار گرفتن در اتاقی با لامپ های فرابنفش روشن). همچنین، چنین جهش هایی را می توان از اجداد به ارث برد. همه آنها به انواع تقسیم می شوند.

جهش های ژنی با تغییر در ساختار کروموزوم ها یا تعداد آنها

اینها جهش هایی هستند که در آنها ساختار و تعداد کروموزوم ها تغییر می کند. نواحی کروموزومی می توانند از بین بروند یا دو برابر شوند، به ناحیه غیر همولوگ منتقل شوند یا صد و هشتاد درجه از حد معمول بچرخند.

دلایل ظهور چنین جهشی نقض عبور از آن است.

جهش های ژنی با تغییر در ساختار کروموزوم ها یا تعداد آنها همراه بوده و باعث اختلالات و بیماری های جدی در نوزاد می شود. چنین بیماری هایی غیر قابل درمان هستند.

انواع جهش های کروموزومی

در مجموع دو نوع جهش کروموزومی اصلی وجود دارد: عددی و ساختاری. آنیوپلوئیدی نوعی از تعداد کروموزوم است، یعنی زمانی که جهش ژنی با تغییر در تعداد کروموزوم ها همراه باشد. این ظهور یک یا چند مورد اخیر یا از دست دادن هر یک از آنهاست.

جهش‌های ژنی با تغییراتی در ساختار زمانی که کروموزوم‌ها شکسته می‌شوند و بعداً دوباره به هم می‌پیوندند، مرتبط هستند و پیکربندی طبیعی را مختل می‌کنند.

انواع کروموزوم های عددی

بر اساس تعداد کروموزوم ها، جهش ها به آنئوپلوئیدی، یعنی انواع تقسیم می شوند. بیایید به موارد اصلی نگاه کنیم و تفاوت را دریابیم.

• تریزومی

تریزومی رخ دادن یک کروموزوم اضافی در کاریوتایپ است. شایع ترین اتفاق ظاهر شدن کروموزوم بیست و یکم است. این بیماری باعث ایجاد سندرم داون یا به اصطلاح این بیماری، تریزومی کروموزوم بیست و یکم می شود.

سندرم پاتاو در سیزدهم تشخیص داده می شود و در کروموزوم هجدهم تشخیص داده می شود.اینها همه تریزومی اتوزومی هستند. سایر تریزومی ها قابل دوام نیستند؛ آنها در رحم می میرند و در طی سقط های خودبخودی از بین می روند. آن دسته از افرادی که کروموزوم های جنسی اضافی (X، Y) ایجاد می کنند زنده هستند. تظاهرات بالینی چنین جهش هایی بسیار ناچیز است.

جهش های ژنی مرتبط با تغییرات تعداد به دلایل خاصی رخ می دهد. تریزومی اغلب می تواند در حین واگرایی در آنافاز (میوز 1) رخ دهد. نتیجه این اختلاف این است که هر دو کروموزوم تنها به یکی از دو سلول دختر ختم می‌شوند و دومی خالی می‌ماند.

در موارد کمتر، ممکن است عدم جدایی کروموزوم رخ دهد. این پدیده اختلال در واگرایی کروماتیدهای خواهر نامیده می شود. در میوز 2 رخ می دهد. این دقیقاً زمانی است که دو کروموزوم کاملاً یکسان در یک گامت مستقر می شوند و باعث ایجاد زیگوت تریزومی می شوند. عدم تفکیک در مراحل اولیه فرآیند شکاف تخمکی که بارور شده است رخ می دهد. بنابراین، یک کلون از سلول های جهش یافته ایجاد می شود که می تواند بخش بزرگتر یا کوچکتری از بافت را بپوشاند. گاهی اوقات از نظر بالینی خود را نشان می دهد.

بسیاری از مردم کروموزوم بیست و یکم را با سن یک زن باردار مرتبط می دانند، اما این عامل تا به امروز به طور واضح تأیید نشده است. دلایل جدا نشدن کروموزوم ها ناشناخته باقی مانده است.

• مونوسومی

مونوسومی فقدان هر اتوزومی است. اگر این اتفاق بیفتد، در اکثر موارد نمی توان جنین را به پایان رساند و زایمان زودرس در مراحل اولیه اتفاق می افتد. استثنا مونوزومی ناشی از کروموزوم بیست و یکم است. دلیل اینکه مونوزومی رخ می دهد می تواند عدم انفصال کروموزوم یا از دست دادن کروموزوم در طول مسیر آن به سمت سلول در آنافاز باشد.

در کروموزوم های جنسی، مونوزومی منجر به تشکیل جنینی با کاریوتایپ XO می شود. تظاهرات بالینی این کاریوتایپ سندرم ترنر است. در هشتاد درصد از صد مورد، ظاهر مونوزومی در کروموزوم X به دلیل نقض میوز پدر کودک رخ می دهد. این به دلیل عدم تفکیک کروموزوم های X و Y است. اساساً یک جنین با کاریوتایپ XO در رحم می میرد.

بر اساس کروموزوم های جنسی، تریزومی به سه نوع تقسیم می شود: 47 XXY، 47 XXX، 47 XYY. تریزومی 47 XXY است. با چنین کاریوتایپی، شانس بچه دار شدن پنجاه و پنجاه است. علت این سندرم ممکن است عدم تفکیک کروموزوم های X و یا عدم جدایی اسپرماتوژنز X و Y باشد. کاریوتایپ دوم و سوم می تواند تنها در یک در هزار زن باردار رخ دهد، آنها عملا ظاهر نمی شوند و در بیشتر موارد توسط متخصصان کاملا تصادفی کشف می شوند.

• پلی پلوئیدی

اینها جهش های ژنی مرتبط با تغییرات در مجموعه هاپلوئید کروموزوم ها هستند. این مجموعه ها را می توان سه یا چهار برابر کرد. تریپلوئیدی اغلب تنها پس از وقوع سقط خود به خود تشخیص داده می شود. چندین مورد بود که مادر موفق به حمل چنین نوزادی شد، اما همه آنها قبل از رسیدن به یک ماهگی فوت کردند. مکانیسم‌های جهش ژنی در مورد تریپلودیا با واگرایی کامل و عدم واگرایی تمام مجموعه‌های کروموزوم سلول‌های زایای زن یا مرد تعیین می‌شود. لقاح مضاعف یک تخمک نیز می تواند به عنوان یک مکانیسم عمل کند. در این حالت، دژنراسیون جفت رخ می دهد. به این دژنراسیون خال هیداتی فرم می گویند. به عنوان یک قاعده، چنین تغییراتی منجر به ایجاد اختلالات روانی و فیزیولوژیکی در نوزاد و ختم بارداری می شود.

چه جهش های ژنی با تغییرات در ساختار کروموزوم مرتبط است

تغییرات ساختاری در کروموزوم ها نتیجه شکستگی (تخریب) کروموزوم است. در نتیجه، این کروموزوم ها به هم متصل شده و ظاهر قبلی آنها را مختل می کند. این تغییرات می توانند نامتعادل یا متعادل باشند. متوازن ها زیاد یا کمبود مواد ندارند و بنابراین خود را نشان نمی دهند. آنها فقط در مواردی ظاهر می شوند که ژنی در محل تخریب کروموزوم وجود داشته باشد که از نظر عملکردی مهم است. یک مجموعه متعادل ممکن است گامت های نامتعادل تولید کند. در نتیجه، لقاح تخمک با چنین گامتی می تواند باعث ظاهر شدن جنینی با مجموعه کروموزوم نامتعادل شود. با چنین مجموعه ای، تعدادی از نقص های رشدی در جنین رخ می دهد و انواع شدید آسیب شناسی ظاهر می شود.

انواع اصلاحات سازه ای

جهش های ژنی در سطح تشکیل گامت اتفاق می افتد. جلوگیری از این فرآیند غیرممکن است، همانطور که نمی توان از قبل دانست که آیا ممکن است رخ دهد یا خیر. انواع مختلفی از اصلاحات ساختاری وجود دارد.

• حذف ها

این تغییر به دلیل از دست دادن بخشی از یک کروموزوم است. پس از چنین شکستی، کروموزوم کوتاهتر می شود و قسمت بریده شده آن در طول تقسیم سلولی بیشتر از بین می رود. حذف بینابینی زمانی است که یک کروموزوم در چندین مکان در یک زمان شکسته شود. چنین کروموزوم هایی معمولاً جنین غیرقابل زندگی ایجاد می کنند. اما مواردی نیز وجود دارد که نوزادان زنده می‌مانند، اما به دلیل این مجموعه کروموزوم، سندرم ولف هیرشهورن، "گریه گربه" را داشتند.

• تکراری ها

این جهش‌های ژنی در سطح سازمان‌دهی بخش‌های DNA مضاعف رخ می‌دهند. به طور کلی، تکرار نمی تواند آسیب شناسی هایی مانند حذف ایجاد کند.

• جابجایی ها

جابجایی به دلیل انتقال مواد ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر اتفاق می افتد. اگر یک شکست به طور همزمان در چندین کروموزوم اتفاق بیفتد و آنها بخش‌هایی را مبادله کنند، آنگاه این باعث جابه‌جایی متقابل می‌شود. کاریوتیپ چنین جابه جایی فقط چهل و شش کروموزوم دارد. خود جابجایی فقط از طریق تجزیه و تحلیل دقیق و مطالعه کروموزوم آشکار می شود.

تغییر در توالی نوکلئوتیدی

جهش‌های ژنی با تغییراتی در توالی نوکلئوتیدی همراه هستند که به صورت تغییراتی در ساختار بخش‌های خاصی از DNA بیان می‌شوند. با توجه به پیامدها، چنین جهش هایی به دو نوع تقسیم می شوند - بدون تغییر قاب خواندن و با تغییر. برای دانستن دقیق دلایل تغییرات در بخش های DNA، باید هر نوع را جداگانه در نظر بگیرید.

جهش بدون تغییر قاب

این جهش های ژنی با تغییرات و جایگزینی جفت های نوکلئوتیدی در ساختار DNA همراه است. با چنین جایگزینی، طول DNA از بین نمی رود، اما اسیدهای آمینه ممکن است از بین رفته و جایگزین شوند. این احتمال وجود دارد که ساختار پروتئین حفظ شود، این به شما کمک خواهد کرد. بگذارید هر دو گزینه توسعه را با جزئیات در نظر بگیریم: با و بدون جایگزینی اسیدهای آمینه.

جهش جایگزینی اسید آمینه

جایگزینی یک باقیمانده اسید آمینه در پلی پپتیدها جهش نادرست نامیده می شود. چهار زنجیره در مولکول هموگلوبین انسان وجود دارد - دو "a" (در کروموزوم شانزدهم قرار دارد) و دو "b" (که روی کروموزوم یازدهم رمزگذاری شده است). اگر "b" یک زنجیره طبیعی باشد و دارای صد و چهل و شش اسید آمینه باقی مانده باشد و ششمین آن گلوتامین باشد، هموگلوبین طبیعی خواهد بود. در این مورد، اسید گلوتامیک باید توسط سه گانه GAA رمزگذاری شود. اگر به دلیل جهش، GAA با GTA جایگزین شود، به جای اسید گلوتامیک، والین در مولکول هموگلوبین تشکیل می شود. بنابراین، به جای هموگلوبین طبیعی HbA، هموگلوبین HbS دیگری ظاهر می شود. بنابراین، جایگزینی یک اسید آمینه و یک نوکلئوتید باعث یک بیماری جدی جدی - کم خونی سلول داسی می شود.

این بیماری با این واقعیت آشکار می شود که گلبول های قرمز به شکل داسی در می آیند. در این شکل، آنها قادر به تحویل مناسب اکسیژن نیستند. اگر در سطح سلولی هموزیگوت ها فرمول HbS/HbS را داشته باشند، این امر منجر به مرگ کودک در اوایل دوران کودکی می شود. اگر فرمول HbA/HbS باشد، گلبول های قرمز خون تغییر شکل ضعیفی دارند. چنین تغییر ضعیفی کیفیت مفیدی دارد - مقاومت بدن در برابر مالاریا. در کشورهایی که خطر ابتلا به مالاریا مانند سرماخوردگی در سیبری وجود دارد، این تغییر کیفیت مفیدی دارد.

جهش بدون جایگزینی اسید آمینه

جانشینی های نوکلئوتیدی بدون تبادل اسید آمینه را جهش لرزه ای می نامند. اگر در بخش DNA که زنجیره "b" را رمزگذاری می کند، جایگزینی GAA با GAG رخ دهد، به دلیل اینکه بیش از حد است، جایگزینی اسید گلوتامیک نمی تواند اتفاق بیفتد. ساختار زنجیره تغییر نخواهد کرد، هیچ تغییری در گلبول های قرمز وجود نخواهد داشت.

جهش های تغییر قاب

چنین جهش های ژنی با تغییرات در طول DNA همراه است. بسته به از دست دادن یا اضافه شدن جفت های نوکلئوتیدی، طول ممکن است کوتاه تر یا طولانی تر شود. بنابراین، کل ساختار پروتئین به طور کامل تغییر خواهد کرد.

سرکوب درون ژنی ممکن است رخ دهد. این پدیده زمانی رخ می دهد که دو جهش وجود داشته باشد که یکدیگر را جبران می کنند. این لحظه اضافه شدن یک جفت نوکلئوتیدی پس از از دست رفتن یکی است و بالعکس.

جهش های بی معنی

این گروه خاصی از جهش ها است. به ندرت رخ می دهد و شامل ظهور کدون های توقف می شود. این می تواند هر دو زمانی که جفت های نوکلئوتیدی از بین رفته یا اضافه شوند اتفاق بیفتد. هنگامی که کدون های توقف ظاهر می شوند، سنتز پلی پپتید به طور کامل متوقف می شود. به این ترتیب می توان آلل های تهی را تشکیل داد. هیچ یک از پروتئین ها با این برابری نمی کنند.

چیزی به نام سرکوب بین ژنی وجود دارد. این پدیده ای است که در آن جهش در برخی از ژن ها جهش را در برخی دیگر سرکوب می کند.

آیا تغییرات در دوران بارداری تشخیص داده می شود؟

جهش های ژنی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها را در بیشتر موارد می توان تعیین کرد. برای فهمیدن اینکه آیا جنین دارای نقص و آسیب شناسی رشدی است، غربالگری در هفته های اول بارداری (از ده تا سیزده هفته) تجویز می شود. این یک سری آزمایشات ساده است: نمونه گیری خون از انگشت و ورید، سونوگرافی. در معاینه سونوگرافی، جنین مطابق با پارامترهای تمام اندام ها، بینی و سر بررسی می شود. این پارامترها، زمانی که به شدت با هنجارها ناسازگار است، نشان می دهد که کودک دارای نقص های رشدی است. این تشخیص بر اساس نتایج آزمایش خون تایید یا رد می شود.

همچنین، مادران باردار، که نوزادانشان ممکن است جهش هایی در سطح ژنی که به ارث رسیده است، ایجاد کنند، نیز تحت نظارت دقیق پزشکی هستند. یعنی اینها آن دسته از زنان هستند که در بستگان آنها مواردی از تولد کودکی با ناتوانی ذهنی یا جسمی به عنوان سندرم داون، سندرم پاتاو و سایر بیماری های ژنتیکی وجود داشته است.

دو سال پیش، فناوری اصلاح ژنوم CRISPR/Cas9 اختراع شد. در سال 2015، او یک انقلاب واقعی در مهندسی ژنتیک ایجاد کرد. این فناوری مبتنی بر مکانیسم دفاعی مولکولی میکروارگانیسم‌ها است که به لطف آن می‌توان قطعات DNA را با دقت بیشتری ویرایش و برش داد. علاوه بر این، این می تواند به طور مستقیم در سلول های زنده هر ارگانیسمی انجام شود!

البته امروزه دستکاری ژن ها هیچ کس را شگفت زده نخواهد کرد، اما کار با آنها قبلاً در آزمایشگاه های مجهز به ویژه در مؤسسات بزرگ انجام می شد. اما فناوری CRISPR/Cas9 می تواند برای همه در دسترس باشد. جوزیا زاینر، زیست شناس مولکولی ناسا قصد دارد کیتی بسازد که امکان انجام آزمایشات اصلاح ژن را در خانه فراهم کند. او به او اجازه می دهد تا ژنوم مخمرها و میکروارگانیسم ها را در آشپزخانه خود تغییر دهد.

فن آوری چگونه کار می کند

مخفف CRISPR را می توان به معنای واقعی کلمه به روسی به عنوان "تکرارهای کوتاه پالیندرومیک خوشه ای به طور منظم در فاصله بین یکدیگر" ترجمه کرد؛ آنها برای اولین بار در ژن های باستانی و باکتری ها یافت شدند. سپس کشف شد که میکروارگانیسم هایی که توانسته اند از حمله ویروس جان سالم به در ببرند، بخشی از ژن دشمن را در DNA خود ثبت می کنند. به لطف این، سلول های تشکیل شده توسط بدن قادر خواهند بود چنین سویه ای را تشخیص دهند. اگر "پایگاه داده" ژن ها حاوی اطلاعاتی در مورد یک دشمن باشد، پس از مواجهه با او، میکروارگانیسم ها از مکانیسم مولکولی خاصی استفاده می کنند. در محلی که مربوط به ناحیه حفظ شده است به DNA ویروسی متصل می شود. سپس از پروتئین های گروه Cas برای بریدن آن و از بین بردن ویروس استفاده می شود. دانشمندان تشخیص داده اند که قیچی های مشابه برای برش مولکول ها را می توان برای هر بخشی از کد ژنتیکی پستانداران استفاده کرد و انسان نیز از این قاعده مستثنی نیست. با کمک آنها می توانید ژن های مختلف را جایگزین یا ویرایش کنید.

فروشگاه اینترنتی ODIN فروش کیت های ویرایش کد ژن را آغاز خواهد کرد

به گفته آقای زاینر، CRISPR/Cas9 باید در دسترس عموم قرار گیرد و حتی محققان و آماتورهای تازه کار نیز باید بتوانند آزمایشاتی را با این روش انجام دهند. برای این منظور فروشگاه آنلاین The ODIN توسعه یافت. هدف آن کمک به انجام آزمایشات خانگی با باکتری های ایجاد شده مصنوعی است. امروز، شرکت زاینر در حال جمع‌آوری سرمایه در پلتفرم سرمایه‌گذاری جمعی Indiegogo است و کیت‌ها و معرف‌های کاملی را برای ویرایش ژن به عنوان «پاداش» ارائه می‌کند.

مجموعه های موجود

محصولات فروخته شده مشابه کیت های آموزشی برای انجام آزمایش های شیمیایی توسط دانش آموزان و دانش آموزان است. با 75 دلار، می‌توانید کیتی را در اینجا بخرید که به شما امکان می‌دهد پروتئین فلورسنت را به ژنوم باکتری‌ها اضافه کنید و باعث درخشش آنها در تاریکی شود. برای ایجاد یک سویه از باکتری های اصلاح شده ژنتیکی که می توانند در شرایط سخت زنده بمانند، باید یک کیت به قیمت 130 دلار خریداری کنید. اما یک کیت 160 دلاری به شما این امکان را می دهد که تغییراتی در کد ژن مخمر ایجاد کنید و رنگدانه قرمز را به آنها اضافه کنید.

این شرکت همچنین مجموعه های گران تری را ارائه می دهد. به عنوان مثال، با 200 دلار می توانید کیتی تهیه کنید که به باکتری ها توانایی بارور کردن خاک و تجزیه پلاستیک را می دهد. با 500 دلار می توانید یک کیت کلاس درس بخرید - مشتری می تواند نوع کیت هایی را که به تعداد 20 عدد برای استفاده گروهی ارسال می شود را مشخص کند. ابزارهای موجود در این مجموعه می توانند به باکتری ها توانایی درخشش در تاریکی یا تغییر رنگ را بدهند.

یک کیت 3000 دلاری به شما امکان می دهد یک آزمایشگاه خانگی واقعی برای انجام آزمایشات در زیست شناسی مولکولی و مصنوعی ایجاد کنید. این شامل: سانتریفیوژها، پیپت ها، معرف ها، ژل های الکتروفورز، مواد شیمیایی و موارد دیگر است. کیت ارائه شده به شما امکان می دهد از سیستم CRISPR برای مطالعات مختلف استفاده کنید.

باورنکردنی ترین پیشنهاد 5000 دلاری است: نویسندگان پروژه قول می دهند فرصتی برای ایجاد یک موجود زنده جدید و منحصر به فرد فراهم کنند. با کمک آن می توانید ویژگی مورد نظر مخمر یا باکتری را جدا کرده و آن را تغییر دهید. صاحب چنین کیت می تواند به طور مستقل ارگانیسم های اصلاح شده ژنتیکی را پرورش دهد. این شرکت به شما کمک می کند تا پارامترهایی را تعیین کنید که به شما در دستیابی به اهدافتان کمک می کند! دستورالعمل های دقیق همراه با هر کیت به شما کمک می کند تا آزمایش ها را بدون کمک خارجی انجام دهید، اگرچه نویسندگان به راحتی قول می دهند در صورت لزوم مشاوره ارائه دهند.

برنامه های آینده

فناوری CRISPR قادر به ایجاد تغییراتی در ژن های انسان است. با این حال، زاینر قصد ندارد کیت هایی را بفروشد که به مبارزه با طاسی یا رشد یک کلیه اضافی کمک کند.

زینر برای رسیدن به هدف خود کمپین سرمایه گذاری جمعی را در وب سایت Indiegogo راه اندازی کرد. می توانید شرکت را مشاهده کنید. به لطف علاقه روزافزون به روش CRISPR، نویسندگان این شرکت موفق شدند 10000 دلار مورد نیاز برای ایجاد کیت های قابل حمل را زودتر از موعد مقرر به دست آورند. به گفته کارشناسان Investtok.ru، تا پایان کمپین، نویسندگان پروژه می توانند ده برابر بیشتر از برنامه ریزی اولیه بودجه جمع آوری کنند، زیرا علاقه مخاطبان به فناوری جدید بسیار زیاد است.

تغییر DNA انسان که به نسل‌های آینده منتقل می‌شود، مدت‌هاست که در بسیاری از کشورها از نظر اخلاقی بسته و ممنوع تلقی می‌شود. دانشمندان گزارش داده اند که از ابزارهای جدیدی برای ترمیم ژن های عامل بیماری در جنین انسان استفاده می کنند. اگرچه محققان از جنین های معیوب استفاده می کنند و قصد ندارند آنها را در رحم زن کاشته کنند، اما این کار نگرانی هایی را ایجاد می کند.

تغییر DNA تخمک، اسپرم یا جنین انسان به عنوان تغییر ژرمینال شناخته می شود.بسیاری از دانشمندان خواستار توقف بررسی جنین‌های بالینی، ویرایش مولفه‌های انسانی هستند و بسیاری معتقدند که این نوع فعالیت‌های علمی باید ممنوع شود.

با این حال، ویرایش DNA جنین انسان ممکن است از نظر اخلاقی برای جلوگیری از بیماری در کودک قابل قبول باشد، اما فقط در موارد نادر و با تضمین. این موقعیت‌ها ممکن است برای زوج‌هایی که هر دو دارای بیماری‌های ژنتیکی جدی هستند و برای آنها ویرایش جنین واقعاً آخرین گزینه معقول است اگر می‌خواهند فرزندی سالم داشته باشند، گزینه محدودی باشد.

خطرات تغییر عمدی ژن ها

دانشمندان بر این باورند که ویرایش جنین انسان ممکن است برای جلوگیری از به ارث بردن یک بیماری ژنتیکی جدی قابل قبول باشد، اما تنها در صورتی که اقدامات احتیاطی ایمنی و معیارهای اخلاقی رعایت شود. برای مثال، یک زوج ممکن است «جایگزین‌های معقولی» نداشته باشند، مانند انتخاب جنین‌های سالم برای لقاح آزمایشگاهی (IVF) یا از طریق آزمایش‌های قبل از تولد و سقط جنین مبتلا به بیماری. وضعیت دیگری که ممکن است واجد شرایط باشد این است که هر دو والدین دارای شرایط پزشکی یکسانی مانند فیبروز کیستیک باشند.

دانشمندان در مورد نیاز به نظارت دقیق دولت برای جلوگیری از استفاده از ویرایش ژرمین برای مقاصد دیگر، مانند دادن ویژگی های مطلوب و متمایز به کودک، هشدار می دهند.

با ویرایش ژن‌ها در سلول‌های بیماران که ارثی نیستند، آزمایش‌های بالینی برای مبارزه با HIV، هموفیلی و لوسمی در حال انجام است. اعتقاد بر این است که سیستم های نظارتی موجود برای ژن درمانی برای انجام چنین کاری کافی است.

ویرایش ژنوم نباید برای افزایش قدرت، افزایش قدرت عضلانی در یک فرد سالم یا کاهش سطح کلسترول استفاده شود.

ویرایش ژن زاد و ولد انسانی یا اصلاح خط مولد انسانی، به اصلاح عمدی ژن هایی اطلاق می شود که به کودکان و نسل های آینده منتقل می شود.

به عبارت دیگر، ایجاد افراد دستکاری شده ژنتیکی. اصلاح خط مولد انسان به دلایل ایمنی و اجتماعی برای سال‌ها به عنوان یک موضوع تابو در نظر گرفته شده است. در بیش از 40 کشور به طور رسمی ممنوع است.

آزمایش هایی در مورد ایجاد افراد اصلاح شده ژنتیکی و علم اصلاح نژاد

با این حال، در سال های اخیر، با استفاده از روش های جدید مهندسی ژنتیک، آزمایش هایی با جنین انسان انجام شده است. ژن ها و جنین های انسانی مرتبط با بیماری بتا خون - تالاسمی - برای تحقیق مورد استفاده قرار گرفتند. آزمایش ها تا حد زیادی ناموفق بودند. اما ابزارهای ویرایش ژن در آزمایشگاه‌های سراسر جهان در حال اصلاح هستند و انتظار می‌رود ویرایش یا حذف ژن‌ها را آسان‌تر، ارزان‌تر و دقیق‌تر از همیشه کند. روش های مدرن و در عین حال نظری ویرایش ژنوم به دانشمندان این امکان را می دهد که DNA را با نتایج مثبت وارد، حذف و تصحیح کنند. این امر چشم انداز درمان بیماری های خاصی مانند بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک و انواع خاصی از سرطان را باز می کند.

انتخاب اعمال شده برای انسان - اصلاح نژاد

ویرایش ژنی جنین انسان یا جهت گیری اصلاح نژادی منجر به ایجاد افراد بسیار متفاوت از نظر ژنتیکی می شود. این امر به دلیل مسائل اجتماعی و اخلاقی، نگرانی های ایمنی جدی ایجاد می کند. این موارد از چشم‌انداز آسیب‌های جبران‌ناپذیر به سلامت کودکان و نسل‌های آینده تا گشودن درها به روی اشکال جدید نابرابری اجتماعی، تبعیض و درگیری و عصر جدیدی از اصلاح نژادی را شامل می‌شود.

علم اصلاح نژاد در انتخاب انسان در اواسط قرن گذشته به عنوان یک علم نازی به وجود آمد.

دانشمندان مجاز به ایجاد تغییراتی در DNA انسان نیستند که به نسل های بعدی منتقل می شود. چنین حرکت ابتکاری توسط علم اصلاح نژاد باید تنها پس از تحقیقات بیشتر مورد توجه قرار گیرد، پس از آن تغییرات می تواند تحت محدودیت های سخت انجام شود. برای جلوگیری از بیماری و ناتوانی جدی، چنین کاری باید ممنوع شود.

تغییرات ناشی از تغییرات در ژن ها نیز جهش نامیده می شود.

ایجاد تغییرات در ژن های اسپرم، تخمک یا جنین انسان یک تابو قدیمی است زیرا چنین تغییراتی به نسل های آینده به ارث می رسد. این تابو تا حدودی به دلیل ترس از این است که اشتباهات ممکن است به طور ناخواسته بیماری‌های دست‌ساخته جدیدی را ایجاد کنند که می‌تواند به بخشی دائمی از مخزن ژن انسان تبدیل شود.

نگرانی دیگر این است که این گونه می تواند برای اصلاح ژنتیکی به دلایل غیر پزشکی استفاده شود. به عنوان مثال، دانشمندان از نظر تئوری می‌توانند سعی کنند نوزادان طراح را ایجاد کنند که در آن والدین سعی می‌کنند ویژگی‌های شخصیتی فرزندان خود را انتخاب کنند تا آنها را باهوش‌تر، قد بلندتر، ورزشکاران بهتر یا سایر ویژگی‌های ظاهراً ضروری تبدیل کنند.

چنین چیزی در حال حاضر امکان پذیر نیست. اما حتی این چشم انداز ترس دانشمندان را افزایش می دهد تا به طور قابل توجهی مسیر تکامل و ایجاد افرادی را که از نظر ژنتیکی بهبود یافته تلقی می شوند، ایجاد کنند تا با دیستوپیایی های آینده که در فیلم ها و کتاب ها شرح داده شده است، بیایند.

هر گونه تلاش برای ایجاد نوزادان از اسپرم، تخمک یا جنین که دارای DNA خاص خود هستند و تلاش برای ویرایش آن تنها در شرایط بسیار کنترل شده و فقط برای جلوگیری از یک بیماری ویرانگر انجام می شود.

ممکن است ترسیم مرز بین استفاده از ویرایش ژن برای پیشگیری یا درمان بیماری و استفاده از آن برای افزایش توانایی‌های فرد دشوار باشد.

به عنوان مثال، اگر دانشمندان بتوانند متوجه شوند که تغییرات ژنی توانایی های تفکر را برای مبارزه با زوال عقل آلزایمر بهبود می بخشد، آنگاه این می تواند یک داروی پیشگیرانه در نظر گرفته شود. اگر به سادگی حافظه یک فرد سالم را بطور اساسی بهبود بخشید، این دیگر یک جهت پزشکی نیست.

چه زمانی تغییر DNA قانونی است؟

توانایی ویرایش ژن ها می تواند برای درمان بسیاری از بیماری ها مورد استفاده قرار گیرد و شاید حتی با ویرایش جهش های ژنتیکی در اسپرم، تخمک و جنین از بروز بسیاری از اختلالات ویرانگر در وهله اول جلوگیری شود. برخی تغییرات بالقوه می تواند از طیف گسترده ای از بیماری ها از جمله سرطان سینه، بیماری تای ساکس، بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک و بیماری هانتینگتون جلوگیری کند.

آزمایشات بالینی ویرایش ژن باید مجاز باشد اگر:

• هیچ "جایگزین منطقی" برای جلوگیری از "بیماری جدی" وجود ندارد
• به طور قانع کننده ای ثابت شده است که ژن ها در صورت ویرایش، عامل بیماری را از بین می برند
• هدف تغییرات تنها تغییر ژن هایی است که با شرایط طبیعی سلامتی مرتبط هستند
• تحقیقات اولیه کافی در مورد خطرات و مزایای بالقوه سلامتی انجام شده است
• نظارت مستمر و دقیق برای بررسی تأثیر این روش بر سلامت و ایمنی شرکت کنندگان و همچنین برنامه های جامع بلند مدت
• حداکثر شفافیت مطابق با محرمانه بودن بیمار و ارزیابی مجدد سلامت، مزایای اجتماعی و خطرات وجود دارد.
• مکانیسم های نظارتی قوی برای جلوگیری از گسترش یک بیماری یا شرایط جدی وجود دارد.

طرفداران ویرایش مولفه انسانی استدلال می کنند که می تواند به طور بالقوه وقوع بسیاری از بیماری های ژنتیکی جدی را کاهش دهد یا حتی از بین ببرد و رنج انسان را در سراسر جهان کاهش دهد. مخالفان می گویند تغییر جنین انسان خطرناک و غیر طبیعی است و رضایت نسل های آینده را در نظر نمی گیرد.

بحث در مورد اصلاح جنین انسان

بیایید با این اعتراض شروع کنیم که تغییر جنین غیر طبیعی است یا بازی با خدا.

این استدلال بر این فرض استوار است که آنچه طبیعی است ذاتاً خوب است.

اما بیماری ها طبیعی هستند و میلیون ها نفر بیمار می شوند و زودتر می میرند - همه چیز کاملا طبیعی است. اگر فقط از موجودات طبیعی و پدیده‌های طبیعی محافظت می‌کردیم، نمی‌توانستیم از آنتی‌بیوتیک‌ها برای کشتن باکتری‌ها یا در غیر این صورت طبابت یا مبارزه با خشکسالی، قحطی، آفت استفاده کنیم. سیستم مراقبت های بهداشتی در هر کشور توسعه یافته ای در حال اجرا است و به درستی می توان آن را به عنوان بخشی از تلاش همه جانبه برای خنثی کردن مسیر طبیعت توصیف کرد. که طبیعتا نه خوب است و نه بد. البته در صورت امکان، مواد طبیعی یا درمان های طبیعی بهتر است.

منجر به لحظه مهمی در تاریخ پزشکی و ویرایش ژنوم می شود و نشان دهنده تلاش های علمی امیدوارکننده به نفع تمام بشریت است.

مداخله در ژنوم انسان فقط برای اهداف پیشگیرانه، تشخیصی یا درمانی و بدون تغییر برای فرزندان مجاز است.

پیشرفت های سریع در زمینه ژنتیک به اصطلاح "نوزادان طراح" نیاز به اخلاق زیستی را افزایش می دهد تا در بحث عمومی گسترده تر و بحث درباره قدرت علم شرکت کند. علم قادر به اصلاح ژنتیکی جنین انسان در آزمایشگاه برای کنترل ویژگی های موروثی مانند ظاهر و هوش است.

در حال حاضر، بسیاری از کشورها کنوانسیون بین المللی را امضا کرده اند که این نوع ویرایش ژن و اصلاح DNA را ممنوع می کند.

اطلاعات ارثی از یک نسل از میکروارگانیسم ها به نسل دیگر توسط تعداد زیادی ژن موجود در نوکلئوتید هر سلول منتقل می شود. اطلاعات موجود در ژن خوانده می شود و برای سنتز یک پروتئین آنزیمی خاص استفاده می شود. وجود این پروتئین آنزیمی پایه شیمیایی برای تجلی یک صفت خاص در یک میکروارگانیسم را ایجاد می کند. در نتیجه، تمام ویژگی‌های ارثی میکروارگانیسم‌ها محصولات نهایی فرآیندهای بیوشیمیایی هستند که به یک اندازه برای ویژگی‌های فیزیولوژیکی و ویژگی‌های مورفولوژیکی قابل استفاده است.

یک ژن می تواند وراثت یک صفت را کنترل کند یا چند یا چند صفت را تعیین کند که بر قسمت های مختلف سلول یک میکروارگانیسم تأثیر می گذارد. در موارد دیگر، چندین ژن ممکن است به طور مشترک بیان یک صفت را کنترل کنند. در یک کروموزوم باکتریایی، همه ژن ها در یک توالی خطی مرتب شده اند. ژن‌های صفات خاص در مکان‌های مربوطه در کروموزوم قرار دارند که جایگاه نامیده می‌شوند. باکتری ها معمولاً هاپلوئید هستند: آنها فقط یک مجموعه ژن دارند.

مجموعه کاملی از ژن های موجود در سلول یک میکروارگانیسم نشان دهنده ژنوتیپ آن میکروارگانیسم است. تجلی خصوصیات مورفولوژیکی ارثی و فرآیندهای فیزیولوژیکی در افراد فنوتیپ نامیده می شود (از یونانی faino - آشکار کردن، نشان دادن). میکروارگانیسم‌های مشابه از نظر ژنوتیپ می‌توانند از نظر فنوتیپ، یعنی در شیوه‌ای که ویژگی‌های ارثی خود را نشان می‌دهند، تفاوت چشمگیری داشته باشند. تفاوت های فنوتیپی بین میکروارگانیسم های یک ژنوتیپ را اصلاحات (سازگاری های فنوتیپی) می گویند. بنابراین، برهمکنش تمایلات ژنتیکی با محیط خارجی می تواند باعث پیدایش فنوتیپ های مختلف شود، حتی اگر ژنوتیپ ها یکسان باشند. با این حال، بزرگی بالقوه چنین تفاوت های فنوتیپی توسط ژنوتیپ کنترل می شود.

اصلاحات، قاعدتاً تا زمانی وجود دارند که عامل محیطی خاصی که باعث آنها شده است، وجود داشته باشد؛ آنها به فرزندان منتقل نمی شوند و به آنها به ارث نمی رسند. بنابراین درمان باکتری با تاژک با فنل از ایجاد تاژک در این موجودات جلوگیری می کند. با این حال، نتاج باکتری‌های بدون تاژک تیمار شده با فنل که در محیط‌های بدون فنل رشد کرده‌اند، تاژک‌های طبیعی را ایجاد می‌کنند.

مشخص شده است که تقریباً تمام خصوصیات مورفولوژیکی و فیزیولوژیکی میکروارگانیسم ها به طور مستقیم یا غیر مستقیم توسط اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA کنترل می شوند.

اطلاعاتی که DNA حمل می کند چیزی کاملاً ثابت و بدون تغییر نیست. اگر اطلاعات منتقل شده از نسلی به نسل دیگر قابلیت تغییر را نداشته باشد، دامنه واکنش ارگانیسم های نزدیک به عوامل محیطی نیز ثابت خواهد بود و هرگونه تغییر ناگهانی در آنها، که برای میکروارگانیسم های دارای ژنوتیپ منجمد مضر است، ثابت خواهد بود. می تواند منجر به انقراض گونه شود. در نتیجه، اطلاعات منتقل شده از نسلی به نسل دیگر کاملاً پایدار نیست، که برای بقای گونه مفید است.

تغییرات در ژنوتیپ، به نام جهش (از لاتین mutare - به تغییر)، به طور خود به خود، یعنی تصادفی رخ می دهد. چنین جهش هایی باعث تغییرات چشمگیر در ژن های منفرد مسئول اطلاعات موجود در سلول می شود. به عنوان یک قاعده، خطاهای نادر همانندسازی DNA با تغییرات گسترده در اطلاعات شامل تعداد زیادی از کاراکترهای مختلف همراه نیست. با این حال، ارگانیسم‌ها مکانیسم‌های دیگری را توسعه داده‌اند که به ظهور وراثت تغییر یافته در فرزندان کمک می‌کند. این مکانیسم ها شامل ارتباط و معمولاً تغییر مجدد (بازترکیب) فوری ژن های متعلق به ارگانیسم های نزدیک اما از نظر ژنوتیپی متفاوت است. در طی نوترکیبی ژنتیکی، قطعاتی از کروموزوم میکروارگانیسم دهنده وارد کروموزوم یک سلول میکروبی می شود که به عنوان گیرنده عمل می کند.

در میکروارگانیسم ها، توانایی ترکیب مجدد ژن ها را می توان در قالب یک نمودار نشان داد.

در حال حاضر، سه نوع انتقال شخصیت از دهنده به گیرنده در میکروارگانیسم ها شناخته شده است: تبدیل، کونژوگاسیون و انتقال. نمک آهن هوازی میکروارگانیسم

جهش: آللی است که در جمعیتی با فراوانی برابر یا کمتر از 1 درصد رخ می دهد. دلیل تغییرپذیری موجودات فقط تنوع ترکیبی نیست، بلکه جهش ها نیز هستند. اینها تغییراتی در ژنوم هستند که یا شامل ظهور آلل های جدید (به آنها جهش ژنی می گویند) یا در بازآرایی کروموزوم ها، به عنوان مثال، در انتقال قطعه ای از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر (سپس آنها را کروموزومی می نامند). جهش)، یا در تغییرات ژنوم (جهش ژنومی). نمونه ای از جهش ژنومی تغییر در تعداد کروموزوم های یک سلول است. جهش های فردی به ندرت اتفاق می افتد. به عنوان مثال، جهش های ژنی در حدود یک ژن در صدها هزار یا حتی یک میلیون اتفاق می افتد. با این حال، از آنجایی که ممکن است تعداد زیادی ژن وجود داشته باشد، جهش ها سهم قابل توجهی در تنوع دارند. جهش در بالا هم در ارتباط با DNA و هم در ارتباط با کار مورگان مورد بحث قرار گرفت. در مورگان، علامت جهش نوعی تفاوت مورفولوژیکی در مگس سرکه بود که ارثی است. این نشان داد که ماده ژنتیکی جهش یافته با ژنوم مگس های نوع وحشی متفاوت است. از کجا می آید ابتدا سؤال نشد. جهش‌ها تغییرات مداوم و تصادفی در ژنوتیپ هستند که بر کل کروموزوم‌ها، بخش‌های آنها یا ژن‌های فردی تأثیر می‌گذارند. جهش ها می توانند بزرگ و به وضوح قابل مشاهده باشند، به عنوان مثال، کمبود رنگدانه (آلبینیسم)، فقدان پر در جوجه ها (شکل 11)، پاهای کوتاه، و غیره. با این حال، اغلب تغییرات جهشی کوچک، انحرافات به سختی قابل توجه از هنجار هستند. اصطلاح "جهش" توسط یکی از دانشمندانی که قوانین مندل را دوباره کشف کرد - G. de Vries در سال 1901 (از لاتین mutatio - تغییر، تغییر) وارد ژنتیک شد. این اصطلاح به معنای تغییرات ارثی تازه به وجود آمده بدون مشارکت گذرگاه ها بود. همانطور که قبلا ذکر شد، جهش ها به جهش های ژنی، جهش های کروموزومی و جهش های ژنومی تقسیم می شوند (شکل 118). لازم به ذکر است که با جهش های کروموزومی و ژنومی، ژن های جدید در ژنوم ظاهر نمی شوند. در واقع، این نوعی به هم ریختن ژن های قدیمی است. در نگاه اول، منطقی تر است که چنین تنوعی را به تنوع ترکیبی نسبت دهیم. با این حال، هنگام تعیین جنسیت، ظاهر یک کروموزوم X اضافی در ژنوم می تواند باعث تغییرات اساسی در فنوتیپ شود. بنابراین، از لحاظ تاریخی سنتی وجود داشته است که چنین تغییرات ژنومی را به عنوان جهش طبقه بندی می کنند. علاوه بر طبقه بندی جهش ها بر اساس روش وقوع، آنها را بر اساس ویژگی های دیگر نیز طبقه بندی می کنند. 1). جهش های مستقیم جهش هایی هستند که باعث انحراف از نوع وحشی می شوند. جهش های پشتی بازگشتی به نوع وحشی هستند. 2). اگر جهش در سلول‌های زایا رخ دهد، جهش‌های مولد نامیده می‌شوند (از lat. generatio - تولد)، و اگر در سلول های دیگر بدن - جهش های جسمی (از یونانی soma - بدن). جهش های سوماتیکی می توانند در طول تکثیر رویشی به فرزندان منتقل شوند. 3). بر اساس نتایج، جهش ها به مفید، خنثی و مضر (از جمله استریل، نیمه کشنده و کشنده) تقسیم می شوند. جهش‌های نیمه کشنده، جهش‌های مضری هستند که زنده ماندن را بسیار کاهش می‌دهند، اما کشنده نیستند، در حالی که جهش‌های کشنده منجر به مرگ ارگانیسم در یک یا آن مرحله از رشد می‌شوند. جهش های استریل جهش هایی هستند که بر روی زنده ماندن ارگانیسم تأثیر نمی گذارند، اما به شدت (اغلب به صفر) باروری آن را کاهش می دهند. جهش‌های خنثی جهش‌هایی هستند که قابلیت حیات ارگانیسم را تغییر نمی‌دهند. به طور معمول، DNA دقیقاً در طول فرآیند همانند سازی کپی می شود و بین دو تکرار متوالی بدون تغییر باقی می ماند. اما گاهی اوقات اشتباهاتی رخ می دهد و توالی DNA تغییر می کند - این اشتباهات جهش نامیده می شوند. جهش یک تغییر وراثتی پایدار در DNA است، صرف نظر از اهمیت عملکردی آن. این تعریف حاکی از تغییر در توالی نوکلئوتیدی اولیه است، در حالی که تغییرات دیگر، مانند متیلاسیون، معمولاً به رویدادهای اپی ژنتیک نسبت داده می شود. جهش در سلول های سوماتیک ممکن است باعث فرآیندهای پیری، سرطان و سایر تغییرات کمتر مهم در بدن شود. جهش در سلول های زایای والدین به ارث می رسد. این ایده که جهش ها به طور کلی پایدار هستند، درست باقی می ماند، اما کشف جهش های پویا به دلیل افزایش تعداد تکرارهای سه نوکلئوتیدی نشان می دهد که برخی از جهش ها در طول تقسیم سلولی سوماتیک یا زاینده تغییر می کنند. برخی از جهش ها کشنده هستند و نمی توان آنها را به نسل بعدی منتقل کرد، در حالی که برخی دیگر چندان خطرناک نیستند و در فرزندان باقی می مانند. از دیدگاه تکاملی، جهش‌ها تنوع ژنتیکی کافی را فراهم می‌کنند تا گونه‌ها از طریق انتخاب طبیعی با شرایط محیطی سازگار شوند. هر مکان ژنتیکی با سطح خاصی از تنوع مشخص می شود، یعنی وجود آلل های مختلف یا انواع توالی های DNA در افراد مختلف. در رابطه با یک ژن، آلل ها به دو گروه تقسیم می شوند - آلل های طبیعی یا نوع وحشی که در آنها عملکرد ژن مختل نمی شود و آلل های جهش یافته که منجر به اختلال در ژن می شود. در هر جمعیت و برای هر ژن، آلل های نوع وحشی غالب هستند. جهش به عنوان تمام تغییرات در توالی DNA بدون توجه به مکان و تأثیر آنها بر زنده ماندن فرد شناخته می شود. بنابراین، مفهوم جهش گسترده تر از مفهوم آلل جهش یافته است. در ادبیات علمی، انواع توالی‌های ژنی که اغلب در جمعیت‌ها یافت می‌شوند و منجر به اختلالات قابل توجهی در عملکرد نمی‌شوند، معمولاً به عنوان جهش‌های خنثی یا چندشکلی در نظر گرفته می‌شوند، در حالی که مفاهیم "جهش" و "الل جهش یافته" اغلب به جای یکدیگر استفاده می‌شوند. جهش ها می توانند بخش های DNA با طول های مختلف را شامل شوند. این ممکن است یک نوکلئوتید منفرد باشد، در این صورت ما در مورد یک جهش نقطه ای یا یک بخش گسترده از مولکول صحبت خواهیم کرد. علاوه بر این، با توجه به ماهیت تغییرات، می توان در مورد جایگزینی نوکلئوتید، حذف و درج (درج)، و وارونگی صحبت کرد. به فرآیند جهش جهش زایی می گویند. بسته به عوامل ایجاد جهش، آنها را به خودبخودی و القایی تقسیم می کنند. جهش های خود به خودی به طور خود به خود در طول زندگی یک موجود زنده در شرایط محیطی طبیعی رخ می دهد. جهش های خود به خودی در سلول های یوکاریوتی با فرکانس 10-9-10-12 در هر نوکلئوتید در هر نسل رخ می دهد. جهش های القایی آنهایی هستند که در نتیجه اثرات جهش زا در شرایط تجربی یا تحت تأثیرات نامطلوب محیطی ایجاد می شوند. در میان مهمترین عوامل جهش زا، قبل از هر چیز، لازم است به جهش زاهای شیمیایی - مواد آلی و معدنی که باعث جهش و همچنین تشعشعات یونیزه می شوند، اشاره کرد. تفاوت معنی داری بین جهش های خود به خودی و القایی وجود ندارد.بیشتر جهش های خود به خودی در نتیجه اثرات جهش زایی ایجاد می شوند که توسط آزمایشگر ثبت نشده است. باید تاکید کرد که سودمندی یا مضر بودن جهش ها به شرایط زندگی بستگی دارد: در برخی شرایط محیطی یک جهش مضر و در برخی دیگر مفید است. به عنوان مثال، جهشی که باعث آلبینیسم می شود برای ساکنان قطب شمال مفید است، رنگ محافظتی سفید ایجاد می کند، اما برای حیواناتی که در شرایط دیگر زندگی می کنند مضر است. تنوع موادی را برای عمل انتخاب طبیعی فراهم می کند و زیربنای فرآیند تکاملی است. جهش ها موادی را برای پرورش دهندگان فراهم می کند تا روی آن کار کنند. تولید و انتخاب جهش های مفید (برای انسان) زمینه ساز ایجاد انواع جدیدی از گیاهان، حیوانات و میکروارگانیسم ها است. طبقه بندی جهش ها بر اساس فرآیندهای مولکولی وقوع آنها است.

تاریخچه شکل گیری میکروبیولوژی به عنوان یک علم

میکروبیولوژی (از یونانی micros. small, bios. life, logos. آموزش) علمی است که به مطالعه ساختار، فعالیت حیاتی و بوم شناسی میکروارگانیسم های کوچکترین اشکال حیات با منشاء گیاهی یا حیوانی می پردازد که با چشم غیر مسلح قابل مشاهده نیستند.

میکروبیولوژی همه نمایندگان جهان کوچک (باکتری ها، قارچ ها، تک یاخته ها، ویروس ها) را مطالعه می کند. در هسته خود، میکروبیولوژی یک علم بیولوژیکی اساسی است. برای مطالعه میکروارگانیسم‌ها، او از روش‌هایی از علوم دیگر، عمدتاً فیزیک، زیست‌شناسی، شیمی بیو ارگانیک، زیست‌شناسی مولکولی، ژنتیک، سیتولوژی و ایمونولوژی استفاده می‌کند. میکروب شناسی نیز مانند هر علمی به دو دسته عمومی و اختصاصی تقسیم می شود. میکروبیولوژی عمومی الگوهای ساختار و فعالیت حیاتی میکروارگانیسم ها را در تمام سطوح مطالعه می کند. مولکولی، سلولی، جمعیت; ژنتیک و ارتباط آن با محیط موضوع مطالعه میکروبیولوژی خصوصی، بسته به تجلی و تأثیر آنها بر محیط زیست، طبیعت زنده، از جمله انسان، نمایندگان فردی جهان خرد است. بخش های ویژه میکروبیولوژی شامل: پزشکی، دامپزشکی، کشاورزی، فنی (بخش بیوتکنولوژی)، دریایی، میکروبیولوژی فضایی است. میکروبیولوژی پزشکی میکروارگانیسم های بیماری زا برای انسان را مطالعه می کند: باکتری ها، ویروس ها، قارچ ها، تک یاخته ها. بسته به ماهیت میکروارگانیسم های بیماریزای مورد مطالعه، میکروبیولوژی پزشکی به باکتری شناسی، ویروس شناسی، قارچ شناسی و تک یاخته شناسی تقسیم می شود. هر یک از این رشته ها مسائل زیر را در نظر می گیرند: - مورفولوژی و فیزیولوژی، یعنی. انجام تحقیقات میکروسکوپی و سایر انواع تحقیقات، مطالعه متابولیسم، تغذیه، تنفس، شرایط رشد و تولید مثل، ویژگی های ژنتیکی میکروارگانیسم های بیماری زا. - نقش میکروارگانیسم ها در علت و پاتوژنز بیماری های عفونی. - تظاهرات بالینی اصلی و شیوع بیماری های ایجاد شده؛ - تشخیص، پیشگیری و درمان خاص بیماری های عفونی؛ - اکولوژی میکروارگانیسم های بیماری زا. میکروبیولوژی پزشکی همچنین شامل میکروبیولوژی بهداشتی، بالینی و دارویی است. میکروبیولوژی بهداشتی میکرو فلور محیط، رابطه میکرو فلور با بدن، تأثیر میکرو فلور و محصولات متابولیک آن بر سلامت انسان را مطالعه می کند و اقداماتی را برای جلوگیری از اثرات نامطلوب میکروارگانیسم ها بر روی انسان ایجاد می کند. تمرکز بر میکروبیولوژی بالینی نقش میکروارگانیسم های فرصت طلب در بروز بیماری های انسانی، تشخیص و پیشگیری از این بیماری ها. میکروبیولوژی دارویی بیماری‌های عفونی گیاهان دارویی، فساد گیاهان دارویی و مواد اولیه تحت تأثیر میکروارگانیسم‌ها، آلودگی فرآورده‌های دارویی در طی مراحل آماده‌سازی و همچنین اشکال دارویی نهایی، روش‌های آسپسیس و ضدعفونی‌کننده‌ها، ضدعفونی‌سازی در تولید دارو را مطالعه می‌کند. محصولات، فن آوری برای به دست آوردن داروهای میکروبیولوژیکی و ایمونولوژیکی تشخیصی، پیشگیرانه و دارویی. میکروبیولوژی دامپزشکی همان موضوعات را مطالعه می کند که میکروبیولوژی پزشکی، اما در رابطه با میکروارگانیسم هایی که باعث بیماری های حیوانی می شوند. میکرو فلور خاک، فلور، تأثیر آن بر حاصلخیزی، ترکیب خاک، بیماری های عفونی گیاهی و غیره. تمرکز میکروبیولوژی کشاورزی هستند. میکروبیولوژی دریایی و فضایی به ترتیب میکرو فلور دریاها و مخازن و فضای بیرونی و سیارات دیگر را مطالعه می کند. میکروبیولوژی فنی، که بخشی از بیوتکنولوژی است، فناوری را برای به دست آوردن محصولات مختلف از میکروارگانیسم ها برای اقتصاد ملی و پزشکی (آنتی بیوتیک ها، واکسن ها، آنزیم ها، پروتئین ها، ویتامین ها) توسعه می دهد. اساس بیوتکنولوژی مدرن مهندسی ژنتیک است. اکتشافات متعدد در زمینه میکروبیولوژی، مطالعه روابط بین کلان و میکروارگانیسم ها در نیمه دوم قرن نوزدهم. به آغاز توسعه سریع ایمونولوژی کمک کرد. در ابتدا ایمونولوژی به عنوان علم ایمنی بدن در برابر بیماری های عفونی در نظر گرفته شد. در حال حاضر به یک علم پزشکی عمومی و زیست شناسی عمومی تبدیل شده است. ثابت شده است که سیستم ایمنی بدن را نه تنها در برابر عوامل میکروبی، بلکه از هر ماده ای که از نظر ژنتیکی برای بدن بیگانه است محافظت می کند تا پایداری محیط داخلی بدن را حفظ کند. هموستاز ایمونولوژی مبنای توسعه روش های آزمایشگاهی برای تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری های عفونی و بسیاری از بیماری های غیر عفونی و همچنین توسعه داروهای ایمونوبیولوژیک (واکسن ها، ایمونوگلوبولین ها، تنظیم کننده های ایمنی، آلرژن ها، داروهای تشخیصی) است. ایمونوبیوتکنولوژی در توسعه و تولید داروهای ایمونوبیولوژیک نقش دارد. شاخه ای مستقل از ایمونولوژی میکروب شناسی پزشکی و ایمونولوژی مدرن به موفقیت های زیادی دست یافته است و نقش بسیار زیادی در تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری های عفونی و بسیاری از بیماری های غیر عفونی مرتبط با اختلال سیستم ایمنی (انکولوژیک، بیماری های خودایمنی، پیوند اعضا و بافت ها و غیره) ایفا می کند. ).

دگرگونی های آهن

در یک آب و هوای معتدل معمولی، یک فرد سالم به 10-15 میلی گرم آهن در روز در غذا نیاز دارد. این مقدار برای پوشش ضررهای بدن کافی است. بدن ما بسته به سطح هموگلوبین، وزن، جنسیت و سن بین ۲ تا ۵ گرم آهن دارد. به خصوص مقدار زیادی از آن در هموگلوبین خون وجود دارد - دو سوم کل مقدار موجود در بدن. بقیه در اندام های داخلی، عمدتاً در کبد ذخیره می شود.

آهن از غذا در روده ها جذب می شود و به رگ های خونی منتقل می شود و در آنجا توسط یک پروتئین انتقال ویژه جذب می شود. این پروتئین برای اولین بار در سال 1920 در سرم خون کشف شد. اما روش های تحلیلی که در آن زمان وجود داشت به ما اجازه نمی داد که ساختار آن را به طور دقیق مشخص کنیم. تنها در سال 1945، دانشمندان سوئدی K-Holmberg و K.-B. لورل این پروتئین حاوی آهن را به تفصیل مطالعه کرد، ماهیت آن را مشخص کرد و نام آن را "ترانسفرین" گذاشت.

جالب اینجاست که پروتئین مشابهی نیز در سال 1939 از شیر جدا شد و "لاکتوفرین" نام گرفت. وزن مولکولی این پروتئین ها تقریباً یکسان است و به حدود 80 هزار می رسد و می توانند 2 اتم آهن را به هم متصل کرده و رنگ متمایل به قرمز مشخصی به آنها بدهد. سپس لاکتوفرین در اشک، صفرا و سایر مایعات بدن کشف شد. به بیان دقیق، پروتئین های حمل و نقل عملکردی مشابه هموگلوبین دارند، فقط اکسیژن را حمل نمی کنند، بلکه آهن و آهن سه ظرفیتی را حمل می کنند. عمدتاً به مغز استخوان منتقل می شود ، قسمت کوچکی وارد کبد و طحال می شود و در آنجا به عنوان صندوق ذخیره ذخیره می شود. مقدار کمی به تشکیل میوگلوبین و برخی از آنزیم های تنفس بافتی می رود. اندام های اصلی که متابولیسم آهن در آنها اتفاق می افتد مغز استخوان، کبد و روده کوچک هستند که گیرنده های خاصی برای دریافت ترانسفرین وجود دارند.

در مغز استخوان تشکیل هموگلوبین و گلبول های قرمز اتفاق می افتد که طول عمر آن حدود 4 ماه است. پس از این مدت، هموگلوبین از بین می رود و به هم و گلوبین تجزیه می شود. دگرگونی های بعدی این مواد به روش های مختلف انجام می شود. گلوبین به اسیدهای آمینه هیدرولیز می‌شود و هِم در کبد به رنگدانه‌های صفراوی تبدیل می‌شود - بیلی‌وردین سبز که به بیلی‌روبین کاهش می‌یابد که زرد-نارنجی یا قهوه‌ای است. فقط قسمت کوچکی از این رنگدانه ها دوباره وارد خون می شوند، اما عمدتاً از بدن دفع می شوند. در بیماری های کبدی مانند یرقان، مقدار زیادی بیلی روبین وارد خون می شود که رنگ زرد مشخصه را به پوست و سفیدی چشم می دهد.

در بالا گفتیم که مقداری از آهن موجود در بدن به صورت ذخیره ذخیره می شود. در شرایط عادی، این آهن ذخیره بخشی از فریتین پروتئین محلول در آب قرمز-قهوه ای است که در جهان گیاهی و جانوری گسترده است. در مهره داران، بی مهرگان، گل ها و حتی قارچ ها یافت می شود. این نشان دهنده نقش جهانی و منشا تکاملی باستانی آن است. فریتین برای اولین بار توسط F. Laufberger در سال 1937 از طحال اسب جدا شد. کمی بعد، نقش آن به عنوان ترکیبی که آهن را در بدن انباشته می کند، مشخص شد. مولکول های فریتین سنگدانه های آهن به شکل ترکیبات پیچیده ای هستند که توسط پروتئین آپوفریتی با وزن مولکولی 480 هزار احاطه شده اند. چنین مجموعه ای می تواند تا 4.5 هزار اتم آهن داشته باشد. اگر ترانسفرین از نظر ارزش مشابه هموگلوبین باشد، فریتین از این نظر مشابه میوگلوبین است.

بنابراین، مقدار اصلی آهن در بدن ما گردش می کند، مقداری در فریتین جمع می شود و مقدار بسیار کمی به شکل دانه های نامحلول پروتئین هموسیدرین ته نشین می شود. آهن را می توان برای مدت طولانی در فریتین و هموسیدرین ذخیره کرد - تا زمانی که بدن به آن نیاز فوری داشته باشد، مثلاً در هنگام از دست دادن خون. سپس آهن ذخیره شده برای سنتز هموگلوبین استفاده می شود. نحوه استخراج آن از پروتئین های ذخیره سازی هنوز به طور دقیق مشخص نشده است. به احتمال زیاد، تعدادی از موادی که به هر طریقی با آهن مرتبط هستند در بدن ما ایجاد نشده اند.

میکروارگانیسم ها و محیط زیست عوامل فیزیکی (غلظت نمک)

فصل های قبلی میکروارگانیسم های مختلف را بر اساس خواص فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی آنها دسته بندی کرده اند. زیستگاه ها نیز ذکر شد. اطلاعات به دست آمده اکنون به ما اجازه می دهد تا رابطه میکروارگانیسم ها را با محیط آنها در نظر بگیریم. ابتدا به مفاهیم و ایده های اساسی اکولوژی می پردازیم. این علم به مطالعه رفتار موجودات در زیستگاه طبیعی، روابط آنها با یکدیگر و با محیط می پردازد. اولین آثار حیات به بیش از 3 میلیارد سال پیش باز می گردد. اینها میکروارگانیسم هایی بودند که تا حدود 0.5 میلیارد سال پیش بر بیوسفر زمین تسلط داشتند. بنابراین، پروکاریوت‌ها نه تنها در منشأ حیات زمینی قرار دارند، بلکه نه‌تنها همه تنوع اشکال یوکاریوتی از آن‌ها شکل گرفت، بلکه پس از آن همیشه وجود داشتند. اشکال بالاتر زندگی در طول تکامل خود هرگز تنها نبودند. آنها دائماً یا ازدحام می شدند یا توسط موجودات تک سلولی همه جا حمایت می شدند. در میان اشکال عالی زندگی مدرن، مواردی وجود دارند که نه تنها در مبارزه با نوع خود، بلکه در روابط با میکروارگانیسم ها نیز تثبیت شده اند. در فرآیند تکامل، بسیاری از ارگانیسم ها روابط متحمل و مبتنی بر مشارکت - همزیستی متقابل را ایجاد کرده اند. هنگامی که سطح سیاره ما شکل کنونی خود را به خود گرفت، میکروارگانیسم ها قبلاً وجود داشتند. آنها قبلاً در زمانی حضور داشتند که قاره ها جابجا شدند، رسوباتی به ضخامت چندین هزار متر ایجاد شد، پوسته زمین بارها فرو رفت و چین خورد، ذخایر سنگ معدن، ذغال سنگ، ذخایر نفت و گاز طبیعی به وجود آمد. میکروارگانیسم ها به طور فعال در بسیاری از این فرآیندها شرکت کردند. برای حداقل 80٪ از کل دوره تکامل ارگانیک، زمین منحصرا توسط میکروارگانیسم ها ساکن بود. اگر بقایای فسیلی میکروب‌ها به ندرت یافت می‌شود، داده‌های فیزیولوژی و بیوشیمی مقایسه‌ای پشتیبانی کافی برای طبقه‌بندی پروکاریوت‌ها بر اساس نوع متابولیسم فراهم می‌کنند. با این حال، هنگام مطالعه بخش تکامل موجودات، باید در نظر گرفت که هنوز شکاف ها و حدس و گمان های زیادی در این زمینه وجود دارد. عوامل فیزیکی

آب معدنی دریای مرده رسانایی حرارتی و ظرفیت گرمایی بالایی دارد. بنابراین، اولین ضریب تاثیر دما است. محل اصلی کاربرد پوست است. تحریک گیرنده های عصبی پوست باعث مهار انتشار در قشر مغز می شود، به عنوان مثال. رفع فشار بیش از حد در نتیجه استرس روانی، استرس و غیره. هنگامی که در طول حمام در معرض گرمای شدید قرار می گیرید، از دست دادن گرما از طریق تعریق افزایش می یابد، که فرآیندهای سم زدایی بدن را تقویت می کند. علاوه بر این، اثر حرارتی روی عضلات به آنها کمک می کند تا آرام شوند. در حمام نمک دریای مرده، ستونی از آب به ارتفاع 50-40 سانتی متر فشاری معادل 1/5 جو وارد می کند که عملکرد تنفس و گردش خون را تحریک می کند. عروق اندام های شکمی به تغییرات دمای پوست واکنش نشان می دهند: افزایش دمای خارجی، همراه با گشاد شدن عروق پوست، منجر به باریک شدن عروق اندام های شکمی می شود و بالعکس. استثنا کلیه ها هستند: گشاد شدن عروق پوست منجر به گشاد شدن عروق کلیه ها می شود. برای به دست آوردن پاسخ عروقی کافی، قبل از حمام کردن باید دمای تمام قسمت‌های بدن یکسان شود. به عنوان مثال، پاهای سرد باید در یک حوضچه یا زیر آب گرم جاری گرم شوند. در این صورت واکنش عروقی در جهت درست پیش خواهد رفت و تاثیر حمام مثبت خواهد بود. با توجه به موارد فوق، توصیه می شود حمام با نمک دریای مرده در دمای آب 37-39 درجه به مدت 10 تا 15 دقیقه انجام شود.

تبدیل فسفر

چرخه فسفر بسیار ساده تر از کربن و نیتروژن است. این عمدتا شامل کانی سازی فسفر آلی و انتقال نمک های فسفات از نمک های کمتر محلول به نمک های محلول تر (تحرک فسفر) است. در بدن جانوران و گیاهان، فسفر بخشی از مواد پروتئینی (نوکلئوپروتئین ها) و برخی لیپوئیدها (لستین ها) است. این فسفر پس از مرگ جانوران و گیاهان در هنگام تجزیه توسط میکروب های پوسیده و دیگر، معدنی شده و به اسید فسفریک تبدیل می شود که به سرعت توسط بازها متصل شده و به نمک های کم محلول کلسیم، منیزیم، آهن، نامناسب برای تغذیه گیاه تبدیل می شود. علاوه بر این، تبدیل این نمک های کم محلول به نمک های محلول در نتیجه فرآیندهای بیوشیمیایی همراه با تشکیل اسید اتفاق می افتد. این فرآیندها باکتری‌های اسیدساز، یعنی باکتری‌های نیتریفیک، باکتری‌های گوگردی، باکتری‌های تیونیک، باکتری‌های آمونیفی‌کننده را تولید می‌کنند که مقادیر زیادی دی اکسید کربن را تشکیل می‌دهند، مخصوصاً شما. مایکوئیدها

نمک تری کلسیم کم محلول به نمک دی کلسیم فسفر به راحتی محلول تبدیل می شود:

Ca3(PO4)2+2CO2+2H2O=2CaHPO4+Ca(HCO3)2

Ca3(PO4)2+4HNO3=Ca(H2PO4)2+2Ca(NO3)2،

که توسط گیاهان جذب می شود.

در شرایط بی هوازی، باکتری‌های خاک می‌توانند نمک‌های فسفاته را در حضور مواد آلی تا هیدروژن فسفید کاهش دهند. در این صورت نمک های با ارزش اسید فسفریک از بین می روند. بهترین راه حل در برابر این فرآیند مضر، هوادهی خوب خاک است.

تجزیه سلولز هوازی

تجزیه سلولز در شرایط هوازی در خاک های با هوادهی خوب، سلولز توسط میکروارگانیسم های هوازی (قارچ ها، میکسوباکتری ها و سایر یوباکتری ها) و در شرایط بی هوازی عمدتاً کلستریدیا تجزیه شده و مورد استفاده قرار می گیرد. در شرایط هوازی، قارچ ها نقش مهمی در تجزیه سلولز دارند. در این زمینه به ویژه در خاک های اسیدی و در تجزیه سلولز پوشش داده شده با لیگنین (چوب) موثرتر از باکتری ها هستند. نمایندگان دو جنس Fusarium و Chaetomium نقش عمده ای در این فرآیند دارند. سلولز نیز توسط Aspergillus fumigatus، A. nidulans، Botrytis cinerea، Rhizoctonia solani، Trichoderma viride، Chaetomium globosum و Myrothecium verrucaria تجزیه می شود. سه گونه آخر به عنوان ارگانیسم های آزمایشی برای تشخیص تجزیه سلولز و همچنین برای آزمایش محصولات مورد استفاده برای آغشته کردن مواد مختلف به منظور محافظت از آنها در برابر عملکرد میکروارگانیسم هایی که سلولز را تجزیه می کنند، عمل می کنند. قارچ ها سلولازها را تولید می کنند که می توانند از میسلیوم و از محیط غذایی جدا شوند. سیتوفاگا و اسپوروسیتوفاگا باکتری های هوازی هستند که سلولز را تجزیه می کنند. آنها به راحتی با روش معمول کشت غنی سازی در محیط های مایع جدا می شوند. این دو جنس که نزدیک به میکسوباکتری ها هستند، گونه های زیادی را شامل می شوند. اطلاعات کمی در مورد استفاده از سلولز توسط میکسوباکتری ها و اثرات اولیه آنها بر روی آن وجود دارد. آنها قادر به تشخیص سلولاز خارج سلولی یا محصولات تجزیه سلولز نبودند. سلول های این باکتری ها در مجاورت الیاف سلولزی موازی با محور فیبر قرار دارند. ظاهراً آنها سلولز را فقط در تماس نزدیک با فیبر هیدرولیز می کنند و محصولات هیدرولیز بلافاصله جذب می شوند. روی سلولز آگار، کلنی‌های سیتوفاگا هرگز توسط ناحیه شفافی احاطه نمی‌شوند که محصولات حاصل از تجزیه آنزیمی سلولز در آن قرار می‌گیرد. سلولز بسیاری از آن باکتری‌های هوازی که می‌توان آنها را «همه‌خوار» نامید، می‌توانند از سلولز به عنوان بستری برای رشد نیز استفاده کنند. برخی از آنها از سلولز استفاده می کنند، ظاهراً فقط در مواردی که هیچ منبع کربن دیگری وجود ندارد. سنتز و ترشح سلولازها در چنین باکتری هایی با سرکوب کاتابولیت تنظیم می شود. برخی از اشکال مشابه سودوموناس قبلاً به عنوان Cellvibrio گروه بندی می شدند. آنها اکنون به عنوان Pseudomonas fluorescens var توصیف می شوند. سلولز از باکتری های کورینه فرم، باید به سلولوموناس اشاره کرد. حتی قرار بود از این باکتری برای بدست آوردن پروتئین از سلولز استفاده شود. در بین اکتینومیست ها، تنها چند گونه تجزیه کننده سلولز توصیف شده است: Micromonospora chalcea، Streptomyces cellulosae، Streptosporangium. تجزیه سلولز در شرایط بی هوازی در شرایط بی هوازی، سلولز اغلب توسط کلستریدیای مزوفیل و ترموفیل تجزیه می شود. گونه گرما دوست Clostridium thermocellum روی محیط های مصنوعی ساده رشد می کند که از سلولز یا سلوبیوز به عنوان بستر و نمک های آمونیوم به عنوان منبع نیتروژن استفاده می کنند. این باکتری از گلوکز و بسیاری از قندهای دیگر استفاده نمی کند. محصولات تخمیر سلولز عبارتند از اتانول، اسیدهای استیک، فرمیک و لاکتیک، هیدروژن مولکولی و CO2. در خارج از سلول ها، سلولز احتمالاً فقط به سلولوبیوز تجزیه می شود. تخمیر سلولز توسط گونه مزوفیل Clostridium cellobioparum منجر به تولید محصولات مشابه می شود. میله بلند Bacillus حل می شود رفتاری مشابه با گونه Cytophaga که در بالا ذکر شد: سلول های این باکتری به الیاف سلولزی می چسبند و سلولاز را در محیط آزاد نمی کنند.

تنفس فرآیندی است که متابولیسم موجودات زنده را از محیط با اکسیژن (O2) تضمین می کند و به صورت گازی برخی از محصولات متابولیک بدن (CO2، H2O و غیره) را در محیط آزاد می کند. تنفس شکل اصلی تجزیه در انسان، حیوانات، گیاهان و بسیاری از میکروارگانیسم ها است. در طول تنفس، مواد غنی از انرژی شیمیایی متعلق به بدن با استفاده از اکسیژن مولکولی به محصولات نهایی کم انرژی (دی اکسید کربن و آب) اکسید می شوند.

اصطلاح بی هوازی توسط لوئی پاستور معرفی شد که در سال 1861 باکتری تخمیر اسید بوتیریک را کشف کرد. تنفس بی‌هوازی مجموعه‌ای از واکنش‌های بیوشیمیایی است که در سلول‌های موجودات زنده هنگام استفاده نه از اکسیژن، بلکه از مواد دیگر (مثلاً نیترات‌ها) به عنوان گیرنده نهایی پروتون‌ها رخ می‌دهد و به فرآیندهای متابولیسم انرژی (کاتابولیسم، تجزیه) اشاره دارد. با اکسیداسیون کربوهیدرات ها، لیپیدها و اسیدهای آمینه به ترکیبات با وزن مولکولی کم مشخص می شوند.

تخمیر اسید لاکتیک تبدیل بی هوازی قند توسط باکتری های اسید لاکتیک برای تشکیل اسید لاکتیک است.

تخمیر الکلی یک واکنش تخمیر شیمیایی است که توسط مخمر انجام می شود و در نتیجه یک مولکول گلوکز به 2 مولکول اتانول و 2 مولکول دی اکسید کربن تبدیل می شود.

تخمیر اسید بوتیریک فرآیند تبدیل قند توسط باکتری های اسید بوتیریک در شرایط بی هوازی برای تولید اسید بوتیریک، دی اکسید کربن و هیدروژن است.

نیتریفیکاسیون یک فرآیند میکروبیولوژیکی اکسیداسیون آمونیاک به اسید نیتروژن یا خود بیشتر به اسید نیتریک است که یا با تولید انرژی (شیموسنتز، نیتریفیکاسیون اتوتروفیک) یا با محافظت در برابر گونه های فعال اکسیژن تشکیل شده در طی تجزیه پراکسید هیدروژن (نیتریفیکاسیون هتروتروفیک) همراه است. .

نیترات زدایی (کاهش نیترات متمایز کننده) مجموع فرآیندهای میکروبیولوژیکی احیای نیترات ها به نیتریت ها و سپس به اکسیدهای گازی و نیتروژن مولکولی است. در نتیجه نیتروژن آنها به اتمسفر باز می گردد و برای اکثر موجودات غیر قابل دسترس می شود. این تنها توسط پروکاریوت ها (اعم از باکتری ها و آرکیاها) در شرایط بی هوازی انجام می شود و با تولید انرژی آنها مرتبط است.

تثبیت نیتروژن - تثبیت نیتروژن اتمسفر مولکولی، دیازوتروفی. فرآیند کاهش یک مولکول نیتروژن و ترکیب آن در زیست توده آنها توسط میکروارگانیسم های پروکاریوتی. مهمترین منبع نیتروژن در چرخه بیولوژیکی. در اکوسیستم های زمینی، تثبیت کننده های نیتروژن عمدتاً در خاک قرار دارند.

استرپتوکوک ها استرپتوکوک ها کوکسی های گرد و کوچک هستند که در زنجیره هایی با طول های مختلف قرار گرفته اند. اغلب این زنجیره ها از کوکسی های جفتی - دیپلو استرپتوکوک تشکیل شده است. استرپتوکوک ها با رنگ آمیزی گرم رنگ آمیزی می شوند. آنها در خلط با برونشیت، آبسه و گانگرن ریه یافت می شوند. استرپتوکوک هایی که در بین و درون لکوسیت ها یافت می شوند، بیماری زا محسوب می شوند.

استافیلوکوک. کوکسی های گرد در اندازه های مختلف که به صورت گروهی و همچنین تکی قرار دارند با رنگ های معمولی و لکه های گرم رنگ آمیزی می شوند. استافیلوکوک ها اغلب در داخل گلبول های سفید یافت می شوند. استرپتوکوک ها اغلب به طور همزمان در خلط مشاهده می شوند.

تتراکوکس (micrococcus tetragenus). آنها شبیه کوکسی های بیضی یا گرد در اندازه های مختلف هستند که در گروه های چهارتایی قرار گرفته اند و توسط یک کپسول مشترک احاطه شده اند. گرم رنگ آمیزی شده است. در خلط در آبسه و قانقاریای ریه، برونشیت و همچنین به عنوان عفونت ثانویه در سل، اغلب در حضور حفره مشاهده می شوند.

SARCINA (از لاتین sarcina - رباط، گره)، باکتری های کروی (کوکسی)، تشکیل خوشه های بسته مانند مکعب. بی حرکت؛ بیماری زا نیست

باسیل (از لاتین باسیلوم - میله)، باکتری میله ای شکل. در معنای محدود، باسیل ها باکتری های میله ای شکلی هستند که هاگ های درون سلولی را تشکیل می دهند (اشکال استراحت، مقاوم در برابر دمای بالا، تشعشع و سایر اثرات نامطلوب). برخی از باسیل ها باعث ایجاد بیماری هایی مانند سیاه زخم و کزاز در حیوانات و انسان می شوند.

کلستریدیا (lat. Clostridium) سرده ای از باکتری های بی هوازی گرم مثبت و اجباری است که قادر به تولید اندوسپور هستند. سلول‌های منفرد میله‌های دراز هستند؛ نام این جنس از کلمه یونانی klptfed (دوکی) گرفته شده است. بسیاری از گونه هایی که بر اساس این ویژگی مورفولوژیکی به عنوان کلستریدیا طبقه بندی شدند، بعداً مجدداً طبقه بندی شدند. اندوسپورها می توانند در مرکز، خارج از مرکز و انتهایی قرار گیرند. قطر اندوسپورها اغلب از قطر سلول بیشتر است.

اسپیرلا (اسپیریلا لاتین جدید، کوچکتر از لاتین spira، یونانی speira - خم، پیچ و تاب، چرخش) باکتری هایی هستند که شکل میله های مارپیچی یا قوسی دارند. ابعاد S. در بین گونه های مختلف بسیار متفاوت است: عرض از 0.6-0.8 تا 2--3 میکرون، طول از 1--3.2 تا 30--50 میکرون. S. هاگ تشکیل نمی دهند، گرم مثبت هستند و به لطف دسته ای از تاژک ها که در انتهای سلول قرار دارند، متحرک هستند. گونه هایی از S. وجود دارد که در محیط های غذایی آزمایشگاهی رشد ضعیفی دارند. گونه های منفرد به هیچ وجه در فرهنگ خالص جدا نشده بودند. S. - ساپروفیت ها؛ آنها در آب های شیرین و شور زندگی می کنند و همچنین در آب های راکد فاسد، دوغاب و محتویات روده حیوانات یافت می شوند.

Spirochetes (lat. Spirochaetales) - دسته ای از باکتری ها با سلول های بلند (3-500 میکرون) و نازک (0.1-1.5 میکرون) به صورت مارپیچی (به یونانی ureisb "فرش") پیچ خورده (یک یا چند چرخش مارپیچی).

اکتینومیست ها (قارچ های تابشی منسوخ) باکتری هایی هستند که توانایی تشکیل میسلیوم منشعب در برخی از مراحل رشد را دارند (برخی از محققان با تاکید بر ماهیت باکتریایی اکتینومیست ها، آنالوگ خود را رشته های نازک میسلیوم قارچی می نامند) با قطر 0.4-1.5 میکرون، که در شرایط بهینه وجود در آنها تجلی می یابد. آنها دارای نوع گرم مثبت دیواره سلولی و محتوای بالای (60-75٪) جفت های GC در DNA هستند.

مایکوباکتریاسه از خانواده اکتینومیست ها هستند. تنها جنس مایکوباکتریوم است. برخی از نمایندگان جنس مایکوباکتریوم (مانند M. tuberculosis، M. leprae) برای پستانداران بیماریزا هستند (به سل، مایکوباکتریوز، جذام مراجعه کنید).

یکی از روش های نگهداری و نگهداری خوراک ساکولنت، انسیلاژ است. سیلو مرغوب دارای بوی معطر مطبوع ترشی سبزیجات و میوه ها به رنگ سبز روشن، سبز مایل به زرد و سبز مایل به قهوه ای با اسیدیته در محدوده 3.9-4.2 می باشد. این یک جزء عالی از رژیم غذایی در طول دوره زمستان است و به راحتی توسط حیوانات خورده می شود.

هیلاژ - کم آبی گیاهان سبز به منظور ایجاد کمبود آب که از رشد باکتری های ناخواسته در هنگام ذخیره توده بدون دسترسی به هوا جلوگیری می کند. برخلاف سیلو، فرآیندهای تخمیر در حین تهیه هیلاژ مهار می شود، زیرا چمن در مزرعه تا رطوبت 45-55٪ خشک می شود که در نتیجه به اصطلاح خشکی فیزیولوژیکی توده حاصل می شود.

باکتری های گرم منفی (با نام گرم (-)) باکتری هایی هستند که بر خلاف باکتری های گرم مثبت، هنگام شستشو با استفاده از روش رنگ آمیزی گرم تغییر رنگ می دهند. پس از سفید کردن، معمولاً با رنگ اضافی (موچسین) صورتی رنگ می شوند.

THERMOGENESIS تولید گرما توسط بدن برای حفظ دمای ثابت بدن و اطمینان از عملکرد تمام سیستم های آن از عملکرد فرآیندهای درون سلولی تا اطمینان از گردش خون، هضم غذا، توانایی حرکت و غیره است.

پاستوریزه کردن فرآیند گرمایش یکباره، اغلب محصولات یا مواد مایع، تا دمای 60 درجه سانتیگراد به مدت 60 دقیقه یا در دمای 70 تا 80 درجه سانتیگراد به مدت 30 دقیقه است. این فناوری در اواسط قرن نوزدهم توسط میکروبیولوژیست فرانسوی لوئی پاستور کشف شد. برای ضد عفونی کردن محصولات غذایی و همچنین افزایش عمر مفید آنها استفاده می شود.

عقیم سازی (از لاتین sterilis - استریل) - آزادسازی کامل مواد مختلف، اشیاء، محصولات غذایی از میکروارگانیسم های زنده.

باکتری های گرم مثبت (با نام گرم (+)) باکتری هایی هستند که بر خلاف باکتری های گرم منفی، رنگ خود را حفظ می کنند و هنگام شستشو با استفاده از روش رنگ آمیزی گرم برای میکروارگانیسم ها تغییر رنگ نمی دهند.

چسبندگی (از لاتین adhaesio - چسبیدن) در فیزیک به چسبندگی سطوح جامدات و/یا مایعات غیرمشابه گفته می شود. چسبندگی ناشی از برهمکنش بین مولکولی (واندروالس، قطبی، گاهی اوقات با تشکیل پیوندهای شیمیایی یا انتشار متقابل) در لایه سطحی است و با کار خاصی که برای جداسازی سطوح لازم است مشخص می شود. در برخی موارد، چسبندگی ممکن است قوی‌تر از چسبندگی باشد، یعنی چسبندگی در یک ماده همگن؛ در چنین مواردی، زمانی که نیروی شکست اعمال می‌شود، گسیختگی منسجم رخ می‌دهد، یعنی پارگی در حجم مواد با دوام کمتر. .

کامنسالیسم (لاتین con mensa - به معنای واقعی کلمه "در یک میز"، "در یک میز") راهی برای همزیستی دو نوع موجود زنده متفاوت است که در آن یک جمعیت از این رابطه منتفع می شود، در حالی که دیگری نه سود و نه ضرر دریافت می کند. (به عنوان مثال، ماهی نقره ای و انسان).

PHAGIA (از یونانی phagos - بلعنده)، جزء کلمات پیچیده، مربوط به معنی با کلمات خوار، جاذب.

ماهواره افزایش رشد یک نوع میکروارگانیسم تحت تأثیر میکروارگانیسم دیگر است. هنگامی که چندین نوع میکروب با هم رشد می کنند، عملکردهای فیزیولوژیکی آنها می تواند فعال شود و در نتیجه سریعتر در معرض بستر قرار بگیرند. به عنوان مثال، کلنی های مخمر یا سارکین، متابولیت هایی را در محیط غذایی آزاد می کنند و باعث تحریک رشد برخی میکروارگانیسم های دیگر در اطراف کلنی های خود می شوند.

فیتوهورمون ها مواد آلی با وزن مولکولی کم هستند که توسط گیاهان تولید می شوند و عملکردهای تنظیمی دارند. غلظت‌های پایین فیتوهورمون‌ها مؤثر هستند (تا 10-11 مولار)، در حالی که فیتوهورمون‌ها باعث تغییرات فیزیولوژیکی و مورفولوژیکی مختلف در قسمت‌های گیاه حساس به عمل آنها می‌شوند.

1. اشکال میکروارگانیسم ها

2. ساختار یک سلول باکتریایی

3. اندام های حرکت باکتری ها

4. ساختار میکروسکوپ

5. اشکال مستعمره

6. پروفایل های کلنی.

7. لبه مستعمرات

8. چرخه تبدیل نیتروژن

9. چرخه تبدیل فسفر

10. چرخه تبدیل گوگرد

تنوع ترکیبی

ماهیت ارثی است و در اثر ترکیب مجدد ژن ها در ژنوتیپ ایجاد می شود. با تغییرات ژن ها مرتبط نیست، بلکه با ترکیب آنها مرتبط است! ترکیبی از ژن ها به افزایش بقا در شرایط متغیر محیطی کمک می کند.

ترکیب تصادفی گامت ها در طول لقاح

تبادل نواحی کروموزوم های همولوگ در حین تقاطع در پروفاز میوز 1

جداسازی مستقل جفت های مختلف کروموزوم در آنافاز میوز 1 که منجر به تشکیل گامت های ژنتیکی متنوع می شود.

تنوع جهشی

جهش ها تغییرات ناگهانی، ناگهانی و پایدار در ژنوتیپ هستند که تحت تأثیر عوامل محیطی خارجی یا داخلی رخ می دهند و به ارث می رسند. در سطح مولکولی، این تغییر در DNA است که در طول همانندسازی NK ادامه می یابد. جهش زایی فرآیند تشکیل جهش است. عوامل جهش زا باعث ایجاد جهش می شوند که طبیعتاً می تواند باشد

- فیزیکی جهش زاها: اشعه a، b، گاما، UV، دما، رطوبت،

- شیمیایی جهش زاها: مواد آلی و معدنی، مواد مخدر، محصولات فرآوری صنعتی ترکیبات طبیعی (زغال سنگ، روغن)، مواد مصنوعی که قبلاً در طبیعت یافت نشده اند (آفت کش ها، حشره کش ها، علف کش ها)، مواد نگهدارنده مواد غذایی، داروها. آنها توانایی نفوذ بالایی دارند، باعث جهش ژنی می شوند و در طول همانندسازی DNA عمل می کنند.

طبقه بندی جهش ها بر اساس شرایط وقوع

موارد خود به خودی بدون دلیل ظاهری رخ می دهند یا دلایل ناشناخته هستند.

موارد القایی در نتیجه قرار گرفتن در معرض ایجاد می شوند.

طبقه بندی جهش ها بر اساس محلی سازی در سلول

هسته ای - جهش در هسته سلول

سیتوپلاسمی - جهش در میتوکندری و پلاستیدها.

طبقه بندی جهش ها بر اساس احتمال وراثت

مولدها در سلول های زایا ایجاد می شوند و در طی تولید مثل جنسی به ارث می رسند

سوماتیک در سلول های سوماتیکی وجود دارد و در طی تکثیر رویشی به ارث می رسد

طبقه بندی جهش ها بر اساس میزان تأثیر بر توانایی زندگی و باروری

استریل بر باروری تأثیر می گذارد

منجر به مرگ می شود

نیمه کشنده باعث کاهش نشاط می شود

خنثی بر سرزندگی تأثیر نمی گذارد

مثبت ها نشاط را افزایش می دهند

طبقه بندی بر اساس میزان آسیب به مواد ژنتیکی:

ژنتیک - تغییر ژن

کروموزومی - تغییرات در ساختار کروموزوم،

ژنومیک - تغییرات در ژنوم

جهش های ژنی

نقاط منجر به تغییر در ساختار نوکلئوتیدی DNA در یک ژن می شود. تغییرات در ساختار ژن هنگام جایگزینی بازها بر دو نوع است: اشتباه جهش با جایگزینی اسید آمینه، مزخرف با تشکیل کدون های پایانی UAA، UAG، UGA.

- خواندن تغییر قاب زمانی اتفاق می افتد که چندین نوکلئوتید وارد یا حذف شود. در نتیجه، تجزیه mRNA به کدون ها تغییر می کند، به این معنی که توالی اسید آمینه در مولکول پروتئین سنتز شده تغییر می کند یا سنتز زودرس به پایان می رسد.

- انتقال - جایگزینی یک پایه پورین با پورین دیگر و یک پیریمیدین با یک پیریمیدین دیگر:<-->G و C<-->تی.

- عرضی - جایگزینی پورین با پیریمیدین و بالعکس.

جهش های کروموزومی

انحرافات تغییراتی در ساختار کروموزوم ها به دلیل نقض یکپارچگی آنها است: شکستگی هایی که با بازآرایی ژنی همراه است منجر به جهش های درون / بین کروموزومی می شود.

- حذف - از دست دادن بخش کروموزوم: AEF. حذف بازوی کوتاه کروموزوم 5 در انسان سندرم گریه گربه نامیده می شود.

- تکثیر. مضاعف شدن - دو برابر شدن یک ناحیه کروموزوم: ABCDCD، با ظاهر شدن مواد ارثی اضافی مشابه آنچه در ژنوم وجود دارد.

حذف و تکثیر همیشه به صورت فنوتیپی خود را نشان می دهد، زیرا مجموعه ژن ها تغییر می کند و مونوزومی برخی از کروموزوم ها مشاهده می شود.

- وارونگی - چرخش تک تک بخش های کروموزوم 180*. ABCDEF -----> AEDCBF

- جابجایی - انتقال یک بخش جداگانه از یک کروموزوم به مکان دیگری در همان کروموزوم یا کروموزوم دیگر: ABCKLM. که در آن تعداد ژن ها تغییر نمی کند !!! انتقال بازوی کروموزوم 21 به 13، 14، 15 منجر به ایجاد سندرم داون می شود.

اگر تغییری در ماده ژنتیکی ایجاد نشود و تعادل کلی ژن ها در ژنوم حفظ شود، وارونگی ها و جابه جایی ها ممکن است به صورت فنوتیپی ظاهر نشوند. اما پیوند کروموزوم های همولوگ دشوارتر می شود که می تواند باعث اختلال در ماده ژنتیکی بین سلول های دختر شود.

جهش های ژنومی

با تغییر در تعداد کروموزوم ها همراه است که منجر به اضافه یا از دست دادن یک، چند یا مجموعه کاملی از کروموزوم ها می شود.

ژنوم- مجموعه ای از ژن های یک مجموعه هاپلوئید از کروموزوم ها. به عنوان یک قاعده، در سلول های زایا یافت می شود.

- پلی پلوئیدی - افزایش هاپلوئید چندگانه در تعداد کروموزوم ها در سلول ها. اغلب در اصلاح نباتات استفاده می شود، معمولا منجر به افزایش عملکرد می شود. اغلب در میان اسپرم‌ها و کمتر در میان اسپرم‌ها یافت می‌شود. در میان حیوانات، پلی پلوئیدی در هرمافرودیت ها شناخته شده است: کرم ها، سخت پوستان، حشرات، ماهی ها، سمندرها. برای پستانداران، پلی پلوئیدی کشنده است.

- هاپلوئیدی - کاهش چندگانه هاپلوئید در تعداد کروموزوم ها. در نتیجه، سلول دارای یک مجموعه واحد از n کروموزوم است. ارگانیسمی با مجموعه هاپلوئیدی از کروموزوم های غیر همولوگ در سلول های سوماتیک، هاپلوئید است. هاپلوئیدی طبیعی در چرخه زندگی قارچ ها، باکتری ها، جلبک های تک سلولی و در پهپادهای زنبور عسل رخ می دهد. زنده ماندن هاپلوئیدها با ظاهر شدن همه ژن های مغلوب موجود در مفرد کاهش می یابد. برای پستانداران، هاپلوئیدی کشنده است.

- آنیوپلوئیدی - تغییر چندگانه در تعداد کروموزوم ها.

تریزومی افزایش کاریوتیپ به اندازه یک کروموزوم (2n+1) است.

پلیزومی افزایش کاریوتیپ بیش از یک کروموزوم است.

مونوسومی کاهش کاریوتیپ به اندازه یک کروموزوم (2n-1) است.

Nulisomy - عدم وجود یک جفت کروموزوم، کشنده است.

بیماری های کروموزومی انسان

گروه هایی از بیماری های مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها (جهش های ژنومی) یا ساختار آنها (انحرافات کروموزومی). آنها در نتیجه نقض مجموعه کروموزوم در زیگوت به دلیل عدم تفکیک کروموزوم ها در حین تقسیم کاهش و ناهنجاری های مختلف کروموزومی ایجاد می شوند.

تری پلوئیدی - نقض مجموعه کروموزوم 3n. کودکان تازه متولد شده در اولین ساعات یا روزهای پس از تولد می میرند.

کروموزوم تریزومی X - XXX. فنوتیپ ماده طبیعی است که با توسعه نیافتگی غدد جنسی، درجه کمی از عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود.

سندرم کلاین فلتر - ХХУ، ХХХУ، ХХХХУ، ХУУ، ХУУУ، ХХУУ، ХХХУУ. فنوتیپ نر - بیضه های توسعه نیافته. در ظاهر، شانه‌های باریک، لگن پهن، ژنیکوماستی و رسوب چربی معمولی برای زنان وجود دارد. پلی زومی روی کروموزوم Y منجر به رشد بالا و رفتار ضد اجتماعی می شود.

سندرم شرشفسکی-ترنر : نقض مجموعه کروموزوم X0، ​​تنها مونوزومی قابل دوام در کروموزوم X در انسان. فنوتیپ زن، ساختار نامتناسب بدن، چین های پوستی روی گردن، عقب ماندگی رشد، اندام های تناسلی داخلی توسعه نیافته، ناباروری، پیری زودرس.

سندرم داون : تریزومی در کروموزوم 21. کوتاه قد، سر گرد کوچک، پشت سر صاف، گوش های کم قرار، چشم های کج، بینی کوتاه با پل صاف، دهان نیمه باز، زبان ضخیم، تون عضلانی کم، انگشتان کوتاه، انگشتان کوچک کج، تنبل و دست و پا چلفتی مردم. عقب ماندگی ذهنی شدید، گفتار ضعیف، کاهش ایمنی و امید به زندگی.

سندرم پاتو : تریزومی در کروموزوم 13. احمق های عمیق سیستم عصبی مرکزی توسعه نیافته، میکروسفالی متوسط، کدورت قرنیه، پایین بودن پیشانی، پل بینی فرورفته، حدقه های باریک چشم، شکاف دو طرفه لب و کام، ناهنجاری در رشد سیستم عصبی مرکزی و اندام های داخلی. آنها قبل از یک سالگی می میرند و فقط تعداد کمی تا 3 سالگی زنده می مانند.

سندرم ادواردز : تریزومی در کروموزوم 18. ناهنجاری‌های جمجمه و صورت: پیشانی باریک با عقب‌رفتن استخوان‌های پیشانی در ناحیه فونتانل، پس‌سر بیرون زده، کوچکی باز شدن فک پایین و دهان، شکاف‌های کف دست باریک و کوتاه، گوش‌های پایین، جناغ سینه کوتاه، سینه‌های پهن، رشد غیرطبیعی قفسه سینه. پا، آسیب شناسی ساختار قلب و عروق خونی، دستگاه گوارش، مخچه. بیشتر آنها قبل از یک سالگی می میرند.

برای آماده شدن برای آزمون یکپارچه دولتی در زیست شناسی یا شیمی، درخواستی را پر کنید

فرم بازخورد مختصر